MUTACIONES

Hola bienvenidos de nuevo a mi blog, hoy vamos a hablar sobre las mutaciones que por definición son cambios del material genético. Gracias a las mutaciones los distintos individuos de una misma población van a tener diferencias entre ellos.
Existe una clasificación que va seguir dos criterios: el tipo de células afectadas y la extensión de material genético afectado.
Según el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser de dos tipos:
Las mutaciones somáticas que no van a afectar a la descendencia y se van a encontrar en las células somáticas y las mutaciones germinales que si van a afectar a la descendencia y se van  a encontrar en las células germinales.
Y según la extensión del material genético podemos encontrar tres tipos:
Las mutaciones génicas que va a tratar de la perdida o de la ganancia de nucleótidos y sustitución de bases.
Si se dan mutaciones por la sustitución de bases, puede ser tanto transiciones que van a ser sustituciones por ejemplo de una base púrica a otra base púrica, como transversiones que son sustituciones de una base púrica por una purimidínica. Si hay perdida o ganancia de nucleótidos va a darse delección y inserción. En ambos casos se va a ver afectado la síntesis de proteínas.
Las mutaciones génicas pueden ser producidas por tres causas:
Por error de lectura en la replicación del ADN que van a ser debidos por cambios tautoméricos y cambios de base. Lesiones fortuitas que son alteraciones de la estructura de nucleótidos que aparecen espontáneamente , los más frecuentes son la despurinización , la desaminación y la dimerización de la timina.
Y por último las transposiciones que se van a deber a la existencia de elementos genéticos transponibles que van a cambiar de lugar espontáneamente lo que va a dar lugar a la mutación. Al tener que formar parte en la replicación del ADN la ADN-polimerasa va a realizar la corrección de pruebas que va a reducir la posibilidad de errores. Se pueden distinguir tres sistemas diferentes de reparación ADN: Con escisión, sin escisión y SOS.
La reparación con escisión del ADN, este proceso se va a iniciar con una endonucleasa que va a detectar el error y va a producir unos cortes. Después de actuar una enzima llamada exonucleasa que va a eliminar los nucleótidos de la zona que se va a cortar, después la ADN polimerasa I va a sintetizar el segmento y una ADN-ligasas va unir su extremo final
 La reparación sin escisión del ADN quiere decir que no va hacer falta que corten las hebras de ADN, por ejemplo unas enzimas llamadas fotorreactivas van a ser capaces de romper los enlaces y eliminar la amenaza en este caso los dímeros de timina
 Y por último el sistema SOS . Cuando se produce muchas mutaciones en el ADN y empieza la duplicación algunas veces no se ha podido modificar los errores. Se inicia un sistema enzimático llamado enzimas correctoras del sistema SOS que  van añadir una base al azar para que la replicación pueda continuar.
 Ahora vamos a empezar con las mutaciones cromosómicas.
Son modificaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas y pueden existir varios tipos de estas mutaciones:
 Delección que se produce por la pérdida de un fragmento de cromosoma.
 Después está la duplicación que va a consistir en la repetición de segmentos de un cromosoma, la inversión que es cuando se da un cambio de sentido de un cromosoma y si es el  giro se da con el centrómero se va a llamar inversión pericéntrica pero si no lo está inversión paracéntrica.  Y por último la translocación qué va consistir en un campo de posición del segmento. Si este cambio se va a dar entre dos cromosomas homólogos se va a llamar translocación recíproca y si hay un cambio de lugar del mismo cromosoma llamará transposición.
 Y se van a poder detectar las mutaciones cromosómicas con un bandeo cromosómico que va consistir en teñir los cromosomas.
 Seguimos con las mutaciones genómicas que van afectar el número de cromosomas.
Las causas pueden ser la segregación anormal de los cromosomas durante la división meiótica. Se distinguen dos tipos:
 Las Aneuploidías que consiste en el cambio de número de cromosomas por pérdida o ganancia. Hay varios tipos: nulisomía que va a perder dos cromosomas, monosomía que va a falta un cromosoma, disomía que va a ganar un cromosoma y trisomías o más que puede ganar más de dos cromosomas. Las Euploidías que va a consistir en la alteración del juego completo. Existen dos tipos:
monoploidía que se va a producir cuando solo va a presentar un solo juego de cromosomas y poliploidía que tener varios juegos de cromosomas.
 Los agentes mutagénicos son factores que aumentan la frecuencia de mutaciones en el ser humano. Se distinguen los mutágenos físicos como los no ionizantes, un ejemplo son los rayos UVA y ionizantes, los rayos gamma. Luego están los mutágenos químicos que reaccionan con el ADN y pueden provocar tres alteraciones modificaciones: Modificaciones de las bases nitrogenadas, sustitución de una base por otra análoga y por último la intercalación de moléculas.

Hablamos de tumor cuando se da la proliferación rápida y si los tumores son malignos se llama cáncer. Estas tienen varias características como hemos dicho anteriormente, puede emigrar a otros órganos y va a tener cambios su estructura del citoesqueleto ya que se reduce la adhesión.
 Denominamos evolución al proceso de transformación de unas especies en otras mediante variaciones que han ocurrido generación tras generación. Según Darwin se produce por tres factores elevados de natalidad variedad de la descendencia y  selección natural.
La genética de poblaciones es la variedad genética de las poblaciones.
Van a tener varias frecuencias como genotípicas que son las frecuencias relativas de cada genotipo y las génicas son frecuencias que cada uno de los alelos y van a existir factores que van a aumentar las frecuencias como la mutación, la migración, la deriva genética y la selección natural. De estas últimas van a ver tres tipos de selección natural selección direccional, selección estabilizadora y selección de disruptiva.
 Y por último la especiación pero primero tendríamos que hablar de que es una especie. Una especie es un conjunto de poblaciones formada por individuos que se pueden cruzar entre sí y pueden originar un individuo fértil. Hay varios tipos de especiación:
La anagénesis que va a consistir en que generación tras generación va cambiando poco a poco hasta tener diferencias con la especie ancestral. y la cladogénesis en la separación de una especie en varias especies diferentes. Para que este ocurra , una población debe aislarse , hay dos tipos de modelos: la especiación alopática que va a haber separación geográfica y la simpática que no va a tener esa barrera geográfica.